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Malattia Huntington: così cercheremo di rallentarne il decorso

13 DICEMBRE 2018

Roma, (askanews) - Il prossimo anno prenderà il via una nuova sperimentazione con farmaci chiamati "anti-senso" con l'obiettivo di contrastare la mutazione della proteina che è alla base della malattia di Huntington, una grave patologia rara, ereditaria, neurodegenerativa e progressivamente invalidante. La sperimentazione, che coinvolge numerosi Paesi nel mondo compresa l'Italia, potrebbe aprire la via a nuove strategie sperimentali come spiega il prof. Ferdinando Squitieri, responsabile dell'Unità Huntington e malattie rare dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e dell'Istituto Mendel di Roma nonché responsabile scientifico della Fondazione LIRH-Lega Italiana per la ricerca sull'Huntington e le malattie correlate.

"Si tratta di una malattia molto grave del sistema nervoso. Coinvolge sia persone adulte che, molto raramente, anche, purtroppo, dei bambini. È una malattia rara, genetica, dominante perché un genitore trasmette la malattia ai figli che hanno un rischio pari al 50% di ereditarla. È una malattia che unisce sintomi sia nella sfera mentale, quindi anche psichica sia in quella motoria, sia nella sfera dell'elaborazione del pensiero, nella sfera cognitiva. É come - spiega il prof. Squitieri - se mettesse insieme aspetti della malattia di Parkinson, della malattia di Alzheimer e della SLA, che sono malattie molto più note ma che presentano solo alcuni degli aspetti di questa malattia molto grave".

Di recente in occasione del convegno annuale della LIRH, è stata annunciata una nuova sperimentazione mai eseguita prima con farmaci chiamati "anti-senso" in grado di contrastare direttamente la causa della malattia di Huntington. La nuova sperimentazione, che partirà il prossimo anno, è coordinata a livello globale da University College di Londra e coinvolge anche diversi centri italiani - Istituto Besta di Milano, Università di Genova, Università di Firenze, Università di Roma Sapienza (Sant'Andrea), Università di Bologna e IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG) - coordinati dall'Unità Huntington dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza diretta dal prof. Squitieri. In che cosa consiste la sperimentazione?

"Questa è una strategia che apre una porta assolutamente nuova alla terapia sperimentale perché per la prima volta si cerca di ostacolare la possibilità che si produca un elemento tossico che è alla base della malattia, che è la proteina che ha questa mutazione. È come se si inviasse uno 'shuttle' che riconosce e identifica un bersaglio che in questo caso è l'RNA - il messaggero che deriva dal DNA dove sono contenute tutte le informazioni genetiche degli individui - riconosce questo particolare punto del genoma e lo blocca, lo distrugge, impedisce quindi che la proteina si formi. È come aggredire direttamente una causa scatenante fin dall'inizio. Ovviamente - precisa il responsabile scientifico della LIRH - con delle prospettive che devono essere valutate dalla ricerca scientifica. Quindi questa sperimentazione è importante, apre le porte a nuove strategie mai utilizzate finora in questa malattia e vedrà la partecipazione di molti siti in molte parti del mondo e anche in Italia, raccogliendo 660 persone da ogni parte del mondo. Ovviamente con dei numeri inizialmente molto limitati per Paese perché, ricordo, questa è una strategia sperimentale, non è ancora una cura. Ma è una speranza molto forte".

"La sperimentazione ha l'obiettivo di limitare l'aggravamento della malattia, di ridurre la progressione dei sintomi. Noi ci auguriamo che attraverso questo sistema per la prima volta si possa rallentare il decorso della malattia di Huntington. E, se così dovesse essere e soprattutto - sottolinea il prof. Squitieri - se dovesse dimostrare di non produrre danni, di non avere effetti collaterali importanti, il passo successivo allora sarà di rivolgersi ad altre categorie di pazienti. Oggi noi ci rivolgiamo a quelli che hanno già dei sintomi, quindi a persone ammalate. Domani noi cercheremo di anticipare la cura sperimentale a chi ancora non presenta i sintomi, ma è positivo, è portatore di una mutazione (trattandosi di una malattia genetica è possibile fare un test per stabilire se si è positivi) e poi ancora si rivolgerà a quella categoria di pazienti storicamente esclusa dalle sperimentazioni: i bambini. Che purtroppo, - conclude il responsabile dell'Unità Huntington e malattie rare dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza - come abbiamo potuto dimostrare, si possono ammalare di questa malattia terribile".

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